Što uzrokuje bolest Harlequin

? Harlequin ichthyosis ( HI ) jekronična , kongenitalne dermatološki stanje koje se manifestira dok jedijete još u maternici . To je toliko rijetko da je njegova stopa incidencije je nepoznat . Genetske mutacije

U 2005 , a istraživači na Queen Mary Medicinskom i Stomatološkom studirao obiteljima 12 djece rođene s Harlekin ichthyosis . Istraživački tim je otkrio da jestanje jerezultat mutacije u ABCA 12 gena koji zauzvrat ne dopušta masti poznat kao lipida ući u gornji sloj djetetovih epidermisa .
Genetska Prijevoznici

roditelji potomstvo koje pate od Harlekin ichthyosis svaki nosi mutirani ABCA 12 gena . Međutim , roditelji ne pokazuju znakove ili simptome bolesti .
Fizička Predstavljanje

Fizički simptomi djeteta s Harlekin ichthyosis su prisutni pri rođenju . U zamjenu za kožu ,dijete ima debele , oklop poput " plakete " koje pokrivaju tijelo . U obliku dijamanta predstavljanje tih plakete daje Maloga izgled Harlekin klauna .

Ostale značajke Harlekin ichthyosis

dojenčadi s ovim stanjem su obično rođeni prerano . Djeca koja prežive Harlequin ichthyosis može biti malog rasta. Nepravilnosti u bubrege i pluća su zabilježili .
Rani Rizici Harlekin ichthyosis

Dok je stopa preživljavanja novorođenčadi s Harlekin ichthyosis povećao , pogođena djeca ostaju u opasnosti smrtnosti zbog komplikacija koje proizlaze iz prerani porod, infekcije koja ulazi kroz kožu , i dehidracije .