Što je Ornitin Carbamoyltransferase

? Ornitin carbamoyltransferase seenzim nalazi u mitohondrija u jetri i sudjeluje u ciklusu uree . To jekatalizator olakšavanje reakcije između fosfata i karbamoil ornitin , citrulin proizvodnju i fosfat . X - vezani recesivna genetska bolest koja rezultira nedostatkom ovog enzima je posebno poražavajući , što dovodi do toksina amonijaka u tijelu , uzrokuje neuroloških oštećenja , komu i čak smrt . Značaj

Kao ključna komponenta u ciklusu ureje , koji obrađuje amonijaka u ureu u sisavaca , omitin carbamoyltransferase ( također poznat kao ornitinskog transcarbamoylase ) obavlja važnu funkciju u tijelu . Amonijak se stvara prilikom probavljanja visoko proteinske hrane , ili kadatijelo ponestaje energije i počinje probavljati svoje vlastite bjelančevine . Zbog amonijaka je vrlo otrovan , a posebno neurološki ,karika koja nedostaje u ciklusu ureje može imati razorne posljedice . Isti spoj se također nalazi u biljkama i mikrobi, gdje sudjeluje u arginina biosinteze . Ova aminokiselina se također nalazi u ciklusu ureje .

Funkcija

omitin carbamoyltransferase djeluje kao katalizator , što znači da sudjeluje u reakciji , ali izlazi nepromijenjena . Naime , iz mitochondrion jetre , okuplja omitin i karbamoilnu fosfata i tisak fosfata i citrulin . Kao jedan od prvih koraka u ciklus nakon unosa amonijaka ( karbamoil fosfat je izrađen od amonijaka i ugljičnog dioksida ) ,nedostatak ovog enzima je izravan razlog hyperammonemia , ili visoke koncentracije spoja u krvi .


Značajke

Ornitin carbamoyltransferase jetrimer , ilimolekula nastaje iz tri identična " monomera , " u ovom slučaju , tri identična proteini , od kojih svaka ima mjesto za vezanje karbamoil fosfat , a jedan za amino kiseline . U trimer , aktivne stranice se nalazi u samom centru , gdje je tri monomera dolaze zajedno . Ime mu dolazi od svoje funkcije , i tako se odnosi na dvije vrste veznih mjesta , a ne strukturi samog enzima .
Razmatranja

rijetki genetski poremećaj , javlja u oko 1 od 80.000 živorođene djece , dovodi do stanja poznat kao ornitinskog nedostatak transcarbamoylase ili OTCD . U teškom obliku ovog poremećaja , simptomi počinju oko dan nakon rođenja , a ako jetočna dijagnoza nije napravio gotovo odmah (što je teško , s obzirom napromjenjivost simptoma ipreklapanja s mnogo više zajedničkih poremećaja ) ,dijete će umrijeti u roku od tjedan dana . Više blage oblike dati kasnije nastupa i duže prozore postaviti dijagnozu i još uvijek imaju pristojne prognozu .
Prevencija /Solution

Dokteški oblik OCTD ne čini ostaviti puno prostora za medicinske znanosti raditi, raditi i na terapiji za blažih oblika ove X-vezanog genetskim poremećajem pokazuju neke obećanja . Posebno kod djevojčica s poremećajem - dok je recesivna , trauma ili vrijeme visokog probavnog stresa , kao što je izgladnjivanje ili trudnoće , može uzrokovati prethodno neizraženo OCTD postati izraženi - transplantaciju jetre su učinkoviti u sprečavanju kasnije epizoda hyperammonemia . Također, mnogi se nadaju da nedavni rad u genskoj terapiji će dati lijek .