Lowe sindrom

Lowe sindrom - također poznat kao Lowe bolesti , oculocerebrorenal sindroma i oculocerebrorenal distrofije ---- jerijetki genetski poremećaj koji se odlikuje mentalne i fizičke retardacije . Povijest

dr. Charles Lowe i ostali liječnici na Massachusetts General Hospital u Bostonu 1952 prvi opisao stanje , koje je kasnije utvrđeno da se odnose na Fanconijevu sindrom bubrega . Lowe ,pedijatar , bioviši član grupe .
Značaj

Prema Lowe Syndrome Association , 1 do 10 od svakih milijun ljudi pati od Lowe sindrom u Sjedinjenim Američkim Državama
glavnih simptoma

simptomi sindroma Lowe su kongenitalne katarakte , infantilni glaukom , hipotoniju ( niska tonus mišića ), mentalnu retardaciju i bolesti bubrega .
Ostali simptomi

Ostali znakovi i simptomi Lowe sindroma uključuju napadaje , probleme u ponašanju, mali stasa , zubni ciste i ciste kože .


Liječenje

ne postoji lijek za Lowe sindroma . Liječenje je usmjereno na ublažavanje problema uzrokovanih katarakte , zatajenja bubrega i disfunkcionalne živčani sustav .

Prognoza

Osobe s Lowe sindromom obično ne žive više od 40 godine . Smrt se događa prvenstveno zbog komplikacija koje proizlaze iz problema s disanjem i napadajima .