Tko je otkrio Krabbeova bolest ?

Krabbe bolest je rijetka genetska bolest koja proizlazi iz nedostatka enzima zvanog galaktocerebrozidazu , što dovodi do proizvodnje toksina u mozgu i neurološkog oštećenja . Bolest je dobila ime po danskom neurolog Knud Krabbe koji je prvi dijagnosticiran djece s ovim stanjem u ranim 1900-ih . Bolest se najviše pije u dojenčadi u dobi od 3 do 6 mjeseci, što je poznato kao infantilno Krabbe bolesti između . Kasno infantilno Krabbe bolest dijagnosticira u dobi od 6 mjeseci od 3 godine . Maloljetnička Krabbeova bolest udara u dobi od 3 do 8 između . Javlja kod odraslih Krabbe Bolest se javlja nakon dobi od 8 godina .
Krabbe bolest često se dijagnosticira u prvih 12 mjeseci.
Povijest

Krabbe bolest se može pratiti unatrag do 1916 , kada Krabbe prva dijagnoza djece s poremećajem . Krabbe istraživao pet djece od dvije obitelji koje su imale dramatične epizode plakanja i razdražljivost su prije 6 mjeseci . Bebe su kasnije razvili grčeve koje su uzrokovane svjetlost, buku i dodir . Prije nego što su 2 godine , sva su djeca preminula . Krabbe navedeno stanice u mozgu nedostaje odgovarajuće enzime , abolest je nazvana po njemu .
Značaj

Jedan od svakih 100.000 isporuka u SAD-u rezultira beba rođena s Krabbe bolesti , prema Huntera Hope Foundation, koji je utemeljio bivši NFL bek Jim Kelly i njegova supruga Jill pružanja istraživanja i informacije o Krabbe bolesti . Gotovo dva milijuna ljudi nositelji su genetskog nedostatka koji je odgovoran za stanje . Ne postoji lijek za ove rijetke bolesti .

Efekti

Učinci Krabbe bolesti su kašnjenja u razvoju, konvulzije , razdražljivost, gubitak sposobnosti za kontrolu mišića i pad očne mišiće . Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar izvještava da su djeca koja obole od raka najvjerojatnije umrijeti prije 2 godine .

Zablude

U ranim fazama Krabbe bolest , djeca imaju problema hranjenja , iskustvo napadaje , i plakati pretjerano . To je zajednička za bebe u ovoj fazi biti dijagnosticiran uvjetima , kao što su kolike, refluks , alergije na hranu i cerebralne paralize . .
Prevencija /Solution

Iako ne postoji lijek ovom trenutku ne postoji ,Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždanog udara , navodi da je u nekim slučajevima u kojima su bolesnici s genetskim nedostatkom dobila pupčana - kabel - matične stanice krvi iz donatora prije pojavili simptomi , primatelji matičnim stanicama razvio manji neurološka oštećenja . Transplantacija koštane srži su učinkovite u blažim slučajevima . Liječenje je uglavnom podržavaju i fizikalna terapija može poboljšati tonus mišića i cirkulaciju .