Povijest genetskih bolesti

Genetski uvjeti suposljedica mutacija ili promjene osobe DNA . Genetski poremećaji su bolesti uzrokovane abnormalnosti u genima ili kromosomima . Kadgenetska bolest je naslijedio ga je zbog mutacija u tjelesnih zametnih stanica . To su stanice odgovorne za donošenje genetske informacije od roditelja na potomstvo . Genetska bolest može biti uzrokovano promjenama u DNA u stanicama u tijelu koje nisu zametne stanice ili somatske stanice . Bolesti koje uzrokuju mutacije se javljaju u DNA sekvence jednog gena nazivaju mendelovska poremećaja . Mendelovska poremećaji obično rijetkih bolesti kao što su Huntingtonova bolest i cistične fibroze . Ostale genetske bolesti su uzrokovane mutacijama gena u nekoliko složenih okolišnih čimbenika , kao što su bolesti srca i raka . Autosomno dominantno nasljeđivanje

Kadgenetski poremećaj dijagnosticiran unutar obitelji , šanse za poremećaj koji se prenose na djecu se povećao . Iako je teško predvidjeti , određeni faktori će utjecati na nečije šanse za razvoj poremećaja .

Autosomno dominantnog nasljeđivanja je jedan takav slučaj. Većina gena dolaze u paru . Jedan od kojih svaki može biti naslijeđena od strane majke i oca . Autosomno dominantni nasljeđivanja uzrokovana mutirani gen koji se nalazi u jednoj od autosoma . Autosomima su kromosoma 1 do 22. . To znači da jeporemećaj je došao iz jedne od svojih roditelja . Uz mutacije u samo jednoj od kopija gena ,povećanje koeficijenata za osobom za razvoj bolesti ili poremećaja kao što su razvoj bolesti srca ugrožen . Kada jedan roditelj je pod utjecajem dominantne mutacije gena , ona nosi 50 posto šanse za prolazak osobinu svojoj djeci .

Mnogi uvjeti slijedite ovaj uzorak nasljeđivanja u obitelji . Dok su neki od uvjeta su očiti pri rođenju , ostali uvjeti ne pojavljuju sve dok kasnije u životu . Neurofibromatoza tip 1 , Huntingtonova bolest , ahondroplazija , naslijedio sklonost dojke , jajnika i crijeva raka i obiteljske hiperkolesterolemije svi slijede autosomno dominantno nasljeđivanje uzorak .

Za mali broj uvjeta , moguće je testiranje kako bi se utvrdilo osoba nosi autosomno dominantni gen mutirani gen .

za ostale uvjete , kao što su rak dojke , utvrđivanje nasljednu sklonost , testiranje za mutiranim genom će pokazati povećani rizik za osobu razvoja bolesti , ali neće biti izvjesnost .
autosomno recesivno nasljeđivanje

autosomno recesivno nasljeđivanje još je jedan uzrok . To također , kada jegen koji nosi mutacije u jednom od kromosoma 1 do 22, . Recesivna znači daosoba koja je primila mutirani gen od svakog od svojih roditelja i razvija osobinu . Pojedinac koji je naslijedio jedan recesivni gen je" prijevoznik ", što znači da on može proći osobinu ili bolest na svoju djecu , ali nemaju zdravstvenih problema zbog nošenja jednu mutaciju . Mnogo putaprijevoznik je svjestan dok ona ima dijete rođeno s crta ili bolesti . Nakon što je dijete rođeno za roditelje s recesivni bolesti , postoji25 posto šanse za drugo dijete rađa s tom bolešću .

Cistična fibroza , Tay - Sachs bolest , talasemija , a nasljedna hemokromatoza suneke od autosomno recesivno nasljedna uvjete . Muškarci i žene jednako su pogođeni ovom bolešću .

Testiranje automosomal recesivnog nasljeđivanja da vidi je liosoba koja jenositelj može biti učinjeno . Ispitivanje će se razlikovati . Sa nekim slučajevima , analiziranje genskog produkta mogu biti u samom gena kako bi se utvrdilo da je mutant . Genetsko testiranje prijevoznika smatra se samo prikladno onda kada postojinaznaka da jeosoba koja može bitinositelj neki određeni mutirani gen

Primjeri će biti : .

1 . Obiteljska povijest condition.2 . Kadstanje je češći kod osoba određenih etničkih skupina i kulturnih sredina .

Za par kada su oba partnera genetski nosioci autosomno recesivno stanje , oni bi trebali razgovarati sa svojim liječnikom u vezi opasnosti od njihova djeca su pogođeni i razgovarati o njihovim reproduktivne mogućnosti s genetskim savjetnikom .
X - vezanog dominantnog nasljeđivanja

X - vezanog dominantnog nasljeđivanja razlikuje kod muškaraca i žena, kao što muškarci imaju jedan X kromosoma i jedan Y kromosom , a žene imaju dva X kromosoma . Muškarci prolaze svoj ​​Y kromosom svojim kćerima i njihovim X kromosoma na njihovim sinovima . Iz tog razloga , kada jeotac ima X - vezanog dominantnog poremećaja neće biti pogođeni , ali njegove kćeri će naslijediti stanje . Majka prolazi na jednom od ostalih X kromosoma za svako dijete . Dakle ,majka s X - vezanog dominantnog poremećaja ima 50 posto šanse za oba sina ili kćer utjecajem poremećaja .

Postoji vrlo malo X - vezanog dominantnog uvjeti nasljedstva koje su pokazale da slijede uzorak . Međutim , Rettov sindrom je jedan primjer . Rettov sindrom spada pod klasifikacijskom autizma . Među , stopa rasta klinička obilježja glava je ubrzan iosoba koja ima male noge i male ruke . Djevojke s Rettovim sindrom su skloni razviti gastrointestinalne poremećaje i zapisi pokazuju da do 80 posto njih ima napadaje . Obično oni nemaju verbalne vještine i oko 50 posto žena nema poboljšanja . Skolioza , zatvor i neuspjeh rast su česte .
X - vezana recesivna nasljeđivanju

X - vezana recesivna baštinu razlikuje između muškaraca i žena . Muški djeca ljudi neće utjecati na X - vezana recesivna poremećaj , međutim , kćeri čovjeka će nositi jedan primjerak mutirani gen . Za žene koja ima X - vezana recesivna bolest , bit će50 posto šanse da njezini sinovi su pogođeni i50 posto šanse da joj kćeri bit ćenositelj jedne kopije mutiranog gena .

nasljedstva obrasci u obitelji stanja zbog neispravnih gena

nasljedstvo uzorak nasljeđivanja obrazaca u obiteljima uvjetima zbog neispravnih gena

Heemophilia , Becker i Duchemne vrste mišićne distrofije i fragilnog X sindroma svi slijede brbljati X povezano recesivno nasljeđivanje .

nakon rođenja prvog zahvaćena dječak u obitelji , nositelji X - vezane mutiranih gena može biti otkrivena . Genetičko testiranje može se provesti kako bi se utvrdilo je li žena jenositelj X - vezana recesivna mutiranim genom ili ne . To također može dati informacije za dodatne članove obitelji i za planiranje budućih trudnoća . U nekim slučajevima ,genetski produkt je analiziran , au nekim slučajevimai sama je gen , kako bi se utvrdilo je limutirani gen je prisutan .
Kodominantna nasljeđivanju

kodominantna nasljedstvo je kada je svaki od roditelja pridonosi različite verzije određenog gena , a oba imaju utjecaj na rezultat genetskog svojstvo . Bilo da je za razvoj genske bolesti kroz kodominantna baštinu i stanje je karakteristična obilježja ovisit će o kojima verzije gena su prošli na dijete preko roditelja . Anemije

srpastih stanica jeprimjer kodominantna stanju na nasljedstvo . Anemija srpastih stanica je bolest koja je posljedica poremećaja u krvi , a karakterizira crvenih krvnih stanica koje su abnormalno . Bolest je doživotan . Stanice preuzme čvrstu, srpa oblik . Sickling je odgovorna za smanjenje fleksibilnost stanice " , a time i na taj način rizik od različitih komplikacija . Sickling se zbog mutacija u genu hemoglobina . Očekivani životni vijek je skraćen i za muške je prosjek 42 do 48 godina starosti , a kod žena , odnosno.
Mitohondriji

Mitohondriji su centri za proizvodnju energije unutar stanica, od kojih svaka sadrži malu količinu DNA . Mitohondrijske bolesti rezultirati zbog mutacija mitohondrijske DNK . I mužjaci i ženke mogu biti pogođeni mitohondrijske bolesti , ali samo ženke prolaze mutacije mitohondrijske DNA mutacija svojoj djeci . Ženka će položiti poremećaj svima njezinim sinovima i kćerima , a sinovi čovjeka s mitohondrijskog poremećaja neće naslijediti mutaciju .

Mitohondrija često se naziva " stanične elektrane " , te stvara većina opskrbe stanične adenozin trifosfata , korišten kao izvor kemijske energije . Mitohondriji su uključeni u procesima , kao što su signalizaciju , dubina stanica , stanične diferencijacije , kao i kontrola staničnog ciklusa i rast stanica . Mitohondriji su upleteni u nekoliko ljudskih bolesti , uključujući mitohondrijske bolesti i srčane disfunkcije , a također može igrati ulogu u procesu starenja .
Profila

Sa svake trudnoće šanse za prolazak genske bolesti na dijete jednaki . Na primjer , ako roditelji rađa dijete s autosomno recesivni poremećaj ,rizik da imaju još jedno dijete s autosomno recesivni poremećaj je još uvijek 25 posto , baš kao da ima dijete , bez nereda ne smanjuje šanse za još jedno dijete rađa bez poremećaja .

Čimbenici koji će vagati u nasljeđivanja gensku bolest će uključivati ​​osobe obiteljsku povijest i rezultate genetskog testiranja , što ponekad može mijenjati šanse za baštinu . Osim toga , prijevoznici koji nikada razviti zdravstvene probleme od stanja ili samo doživjeti blage simptome poremećaja . Bez jasne cut nasljedstvo uzorak bolesti , predviđanje izgledi osoba u razvoju stanje je teško .