Jacobsen bolesti u djece

Jacobsen sindrom jerijetka bolest koja se djeca razvijaju , jer im nedostaje jedan dio svog 11. kromosomu , prema Healthline . Ova bolest uzrokuje djeci da razviju oštećenja ploda ili zdravstvene probleme rano u životu , koje su ponekad smrtonosne . Značaj

O jedan od svakih 100.000 beba razvije Jacobsen sindrom , prema genetiku Početna Reference . Dr. Petra Jacobsen prvi otkriven Jacobsen sindrom kod djece u 1973 .
Uzrok

Jacobsen sindrom obično nije naslijedio , kao roditelji djece s Jacobsen sindrom rijetko pate od bolesti . Kad embrija ili fetusa u razvoju , sigurno se genetički materijal izbrisani , prema genetiku Početna Reference .

Fizičke osobine

fizičkih obilježja djece sa sindromom Jacobsen su lubanje abnormalnosti , kao što su visoko čelo , velike glave ili asimetričnog lica strukturu , mala ušiju nepravilno raspoređene očima i /ili opušteni očni kapci, ravnog nosa mosta i /ili kratki nosa, usta s tankim gornje usne , mali čeljusti ; . ravne prste i /ili ravnih stopala
Zdravstveni problemi

Djeca s Jacobsen sindromom često su lakši i kraći od druge djece , prema članku Mattina , Perrotta i Grossfeld za " Saša listu rijetkim bolestima . " Oni obično imaju problema sa svojim srcem , razvoj jezika , bubrega i /ili probavu hrane . Mnoga djeca s bolešću također pate od mentalne retardacije , a krvarenje poremećaj zove Paris - svežanj sindrom i /ili uha i sinusa , prema Kralj Županijskom poteškoće u razvoju divizije .
Liječenje

Neka djeca s Jacobsen sindromom trebate dobiti operaciju srca ili krvnih trombocita transfuzije , a bebe s bolešću može biti tube hraniti . Djeca možda morati otići u stručnjaka , poput uha , nosa i grla liječnik; .Gastroenterologist ili fizioterapeuta , za liječenje stanja povezanih s Jacobsen sindrom