Genetsko testiranje za nagluhost

štetnih promjena u genima suuzrok mnogih različitih ljudskih bolesti . Ovi geni su naslijedila od majke i oca i rezultat od slučajnog mutacije . Iako genetski poremećaji se obično može dijagnosticirati od simptoma , genetsko testiranje je važno za upoznavanje uzrok određenih bolesti . Genetski uzroci

Prema Nacionalnom institutu za gluhoću i druge poremećaje komunikativna , polovica od 4.000 novorođenčadi gluh svake godine imaju genetski poremećaj , preostali slučajevi su ili ne- genetski ili nepoznat . Od genetskih slučajeva , 70 posto su zbog recesivnih osobina (što znači da su dvije recesivne kopije moraju biti naslijeđena ) , 15 posto su zbog dominantne osobine (koje zahtjeva samo jednu dominantnu kopija) , a preostalih 15 posto su druge oblike nasljeđivanja . Devedeset posto djece s gubitkom sluha su potomci roditelja koji mogu čuti .
Non - sindromi i sindromi

gubitak Genetska tribina može se podijeliti u dvije glavne kategorije . Non - sindromi gubitak sluha , što čini dvije trećine svih genetskih uzroka , nije povezan s drugim znakovima i simptomima . Sindromi nagluhost čini setreća , a to je popraćeno abnormalnosti u drugim dijelovima tijela .

Geni

Prema Centers for Disease kontrola i prevencija ,gena GJB2 je najveći uzrok genetske gubitka sluha . On kodira za protein zvan koneksini 26 , koja pomaže promjenu zvuka u zraku na živčane signale u mozgu unutar pužnice uha . Postoji više od 400 poznatih genetski uzroci gubitka sluha , ali sama GJB2 Procjenjuje se da je odgovoran za oko polovice svih recesivnih slučajevima i jedne trećine ukupnog broja slučajeva gubitka sluha .
Genetsko testiranje

GJB2 je ne sindromi u prirodi . Preostale ne sindromi slučajevi su uzrokovani 13 dominantnih gena i osam recesivnih gena . Genetičko testiranje uključuje određivanje redoslijeda ove krajeve otkriti određene promjene koje su dovele do gubitka sluha . Znajući što geni doprinose funkciji je izuzetno važno jer znanstvenici moraju znati kako svako odstupanje u genetskom kodu može ometati rad proteina .
Mitohondrijske DNK

Većina DNK je pronašao u jezgri stanice , alibroj sindromi poremećaji su mitohondrijski uvjeti . Ti uvjeti potječu i uključiti testiranje DNK pronađen u mitohondrije, gdje se energija proizvedena nego u jezgri . Mitohondrijski DNK nasljeđuje isključivo od majke , a ne na bilo koji način od oca .