Metode PKU Određivanje

Fenilketonurija ( PKU ) jegenetski poremećaj koji je naslijeđena od oba roditelja . PKU obično se dijagnosticira prema standardnom testu krvi ubrzo nakon rođenja . Ako PKU se otkrije kasno ili se ne liječi , može dovesti do deficita mozga , kao što su mentalne retardacije . Istraživanje je pokazalo da je PKU oprezni dijeta tijekom života može spriječiti simptome od razvijanja . Nasljeđivanju

PKU jegenetski poremećaj . Gena naslijeđena od oba roditelja trebaju funkcionirati proizvesti enzim sposoban razbije aminokiselinu fenilalanin zove . Ako postojigenetski poremećaj naslijeđena od oba roditelja ,enzim je u kvaru i fenilalanin ne može se podijeliti u tijelu . Fenilalanin se nalazi u mnogim namirnicama kao što su meso i jaja . Ako jede , otrovne razine fenilalanin izgraditi u tijelu uzrokuje oštećenje mozga .

Simptomi

Ako PKU se ne liječi , može dovesti do mentalne retardacije , jernakupljanje fenilalanin sprečava aminokiseline od ulaska u mozak . Te aminokiseline su potrebne za razvoj . Dijete može biti hiperaktivna i prisutni s manjim veličine glave . Ostali simptomi uključuju napadaje, osip i drhtanje . Dijete može razviti stanje poznato kao albinizam , koja se obično naziva albino . Albinizam jerezultat malo pigmentacije kože zbog nedostatka pigmenta , zove melanin . On se sastoji od raspadanja produkta fenilalanin . Zbog fenilalanin ne mogu razbiti , ne melanin proizvodi . To uzrokujedijete imati plave oči , svjetlo kože i vrlo svijetlu kosu . Fenilalanin čak može izgraditi na koži i daha . To je vidljiv kao pljesniv miris .
PKU Određivanje

Obično ,dijete je testiran za PKU u roku od dva tjedna nakon što se rodio . Test uklanja male količine krvi iz pete djeteta . Uzorak krvi je analizirana i količina fenilalanina mjeri . Omjer između fenilalanina i razgradnji proizvoda određena . Akoomjer je visoka , daljnji testovi krvi i urina potvrdili dijagnozu PKU .
Liječenje

Cilj liječenja je smanjiti količinu fenilalanina u tijelo . Najučinkovitiji način da to učinite je da se ograniči prehrambene unos proteina . To znači smanjivanje količine hrane , kao što su meso , jaja, sir , kruh, riba i mlijeko . Prehrana ima veliki udio namirnice koje sadrže malo fenilalanin , poput voća i povrća . Aspartam je zaslađivač koji sadrži velike količine fenilalanina i tako treba izbjegavati . Prehrambene adekvatnosti prehrane mora biti pregledani često kod specijaliste dijetetičar i fenilalanima razine u krvi treba redovito pratiti . Dodaci mogu biti potrebno nadoknaditi niske razine aminokiselina i hranjivih tvari .